El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, poco frecuente, que se caracteriza por retraso mental, hipotonía, estatura baja, labilidad emocional y apetito insaciable que conduce a la obesidad importante. Este síndrome descrito en 1956 por Prader et al se genera por una falta de expresión de la zona 15q11-q13 del alelo del origen paterno. Esta región se regula de acuerdo con los mecanismos de la impronta.
La impronta es el mecanismo (metilación) por el cual ciertos genes o grupos de genes, quedan modificados de modo diferente según sean heredados del padre o de la madre. Por esta razón se expresa de forma distinta el alelo paterno o el materno. Por lo tanto, si existe una deleción en el alelo procedente del padre, la zona borrada no puede ser compensada por el alelo materno a causa de su impronta. Si existe una disomía uniparental de origen materno (ambos alelos llevan la impronta materna) no se puede expresar la zona que debería aportar el padre. En este caso, los efectos prácticos son similares a los de la deleción de procedencia paterna. La mutación de la impronta paterna también genera dos alelos con impronta materna; por tanto, en este caso, ocurre lo mismo que en la deleción paterna.
La expresión del gen es distinta en el alelo paterno y en el alelo materno; por ello, según deje de expresarse uno u otro, aparecerá el SPW (falta de expresión de 15q11-q13 de origen paterno) o el síndrome de Angelman. En el SPW la desactivación de los genes de esta zona puede tener tres orígenes distintos:
- Deleción del gen de origen paterno
- Disomía uniparental de origen materno
- Mutación de la impronta de procedencia materna
(información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)
