Los TND pueden contemplarse desde distintos niveles causales y moduladores. Los genes se implican en la estructura y funcionalidad de las estructuras del cerebro. La actividad cerebral genera actividad mental que se puede descomponer en mecanismos elementales (mecanismos cognitivos), por ejemplo; la capacidad de inhibir un impulso, la memoria inmediata, la consciencia fonológica, etc.
Como producto final de la actividad mental se generan conductas, las cuales representan la única parte del proceso que es observable. La expresión de los genes está modulada por factores ambientales (por ejemplo, un trastorno de déficit de atención/hiperactividad puede ser más grave si la madre ha consumido alcohol o tabaco durante la gestación).
Determinada actividad cerebral está bajo la influencia de varios genes; generalmente, cada uno de ellos con efectos débiles. Un mecanismo cognitivo depende de varias funciones cerebrales simultáneas. Y cada conducta es la suma de distintos mecanismos cognitivos.
Los TND tienen unas características que les confieren personalidad propia. En primer lugar, las manifestaciones que aparecen no son distintas de aspectos conductuales que puede exhibir cualquier persona considerada normal. Por ejemplo, la distractibilidad o la impulsividad propia de un trastorno de atención, puede presentarla cualquier individuo normal, al que se considera simplemente como una persona despistada o impulsiva. Por lo tanto, los límites entre trastorno y normalidad pueden ser muy imprecisos y dependientes del contexto o de la persona que evalúe el problema.
Otro aspecto de los TND es que actualmente no existen marcadores biológicos para ninguno de ellos. Ningún análisis, electroencefalograma, examen neurológico o prueba biológica es útil de cara al diagnóstico de los TND, aunque en casos concretos puede serlo para determinar la etiología. Por este motivo, el diagnóstico se sustenta en un cierto grado de subjetividad por parte del profesional que interpreta la magnitud del síntoma.
Otra característica es la alta tasa de comorbilidad. En muchos casos, la dificultad no reside en decantarse por un trastorno u otro, sino en demostrar la presencia de dos o tres trastornos asociados. De hecho, existen diversos estudios que ponen evidencia que en ciertos trastornos, tal como ocurre en el trastorno de déficit de atención/hiperactividad puro. También puede resultar difícil, en ciertos casos, marcar los límites entre un trastorno u otro. Un ejemplo de ello es el diagnóstico diferencial entre un paciente con un trastorno específico del lenguaje y un trastorno autista. En ambos casos puede existir una discapacidad para la relación social. En estos casos puede ser difícil marcar un límite entre un déficit en la comprensión lingüística (propio del trastorno especifico del lenguaje) y un déficit en la comprensión social (propio del trastorno autista).
Tipos de trastorno del neurodesarrollo
Los problemas que comparten estas características se pueden dividir en tres categorías:
- Trastornos en los cuales no está identificada una causa específica, aunque se admite una importante base genética. Los mejor identificados están recogidos en el eje II del DSM-IV-TR y en el eje II del CIE-10. Corresponden a los trastornos de la comunicación, los trastornos del aprendizaje, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y los trastornos del espectro autista. Se puede ampliar el concepto incluyendo los trastornos relacionados con la conducta si se toma en consideración que muy frecuentemente aunque no siempre, algunos síntomas de dichos trastornos aparecen en la primera infancia. La misma consideración se puede hacer respecto a la esquizofrenia, dad la posible aparición precoz de sintomatología psicótica sutil o manifestaciones relacionadas con el desarrollo del lenguaje, las funciones motrices, la atención o la cognición social. Por último, en cuanto al trastorno de Tourette, si bien su periodo de máxima expresividad se sitúa alrededor de los 6-14 años no es infrecuente su inicio antes de los 2 años. Otros trastornos de la misma naturaleza, cuya entidad nosológica puede ser discutible, no están definidos bajo unos criterios consensuados. Tal es el caso, entre otros, del trastorno del aprendizaje no verbal, del trastorno procesal o del trastorno semántico-pragmático.
A diferencia de los fenotipos conductuales clásicos, en estos casos los síntomas no difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en cualquier individuo. Por ejemplo, la impulsividad o ciertos rasgos obsesivos presentes en cualquier individuo, se pueden considerar normales si no son claramente disfuncionales. Por tal motivo, los límites entre el trastorno y normalidad son muy imprecisos. Por el contrario, en los fenotipos conductuales vinculados a síndromes genéticos, se dan conductas peculiares que no se presentan en individuos normales (aleteo de manos, automutilación, etc.)
- Alteraciones genéticas vinculadas a una alteración estructural, generalmente bien identificadas. Corresponden a los fenotipos conductuales clásicos; por ejemplo el síndrome de Williams donde se ha definido el fenotipo a partir del estudio de un número de pacientes diagnosticados del síndrome. Dichos trastornos vinculados a una alteración estructural de una parte de la secuencia genética, suelen mostrar manifestaciones multisistémicas asociadas a la repercusión cognitiva. Aunque muchas veces no se conoce la causa, un patrón poliformativo y conductual característico permite intuir una base genética. Un ejemplo relativamente reciente es el síndrome de Rett, en el cual no se identificó el defecto genético hasta el año 1999.
- TND vinculados a una causa ambiental conocida (efectos fetales del alcohol, embriopatía por acido valproico). Si bien existe una causa ambiental con un fuerte impacto, no se excluya que exista una multifactorialidad, es decir, que se sumen efectos genéticos. Por ejemplo, el consumo de alcohol durante la gestación puede ocurrir en una madre con trastorno de déficit de atención/hiperactividad, en cuyo caso, los efectos del alcohol son un factor epigenético para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad.
(Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)
