trastorno neurológico

¿Qué Es la Hipersomnia y Cuáles Son Sus Causas?

La hipersomnia es un término diagnóstico amplio e incluye síntomas de excesiva cantidad de sueño (ej., sueño nocturno prolongado o sueño diurno involuntario), alteración de la calidad de la vigilia (es decir, propensión al sueño durante la vigilia que se manifiesta por dificultad para despertar o incapacidad para mantenerse despierto cuando se requiere) e inercia del sueño (es decir, un periodo de alteración del rendimiento y de vigilancia reducida tras el despertar de un episodio de sueño habitual o de una siesta)(Criterio A). Los sujetos con este trastorno se duermen rápidamente y tienen una buena eficiencia del sueño (>90%). Pueden tener dificultad para despertarse por la mañana y a veces parecen confundidos, combativos o atáxicos. Esta alteración prolongada de la alerta en la transición sueño-vigilia a veces se denomina inercia del sueño (es decir, borrachera de sueño). También puede ocurrir tras despertarse de una siesta diurna. Durante ese periodo, el sujeto parece despierto, pero hay una disminución de la habilidad motora, la conducta puede ser muy inapropiada y pueden aparecer déficits de memoria, desorientación temporoespacial y sensación de mareo. Este periodo puede durar desde algunos minutos hasta horas. La necesidad persistente de dormir puede llevar a una conducta automática (normalmente de un tipo muy rutinario, de baja complejidad) que el sujeto realiza con poco o ningún recuerdo posterior. Por ejemplo, los sujetos pueden descubrir que han conducido varios kilómetros desde donde pensaban que estaban de manera inconsciente tras realizar una conducción “automática” en los minutos precedentes. Para algunos sujetos con trastorno de hipersomnia, el episodio principal de sueño (para la mayoría de los sujetos, el sueño nocturno) tiene una duración de 9 horas o más. Sin embargo, el sueño es a menudo no reparador y se sigue de dificultad para despertar por la mañana. Para otros sujetos con trastorno de hipersomnia, el episodio principal de sueño es de una duración normal para el sueño nocturno (6-9 horas). En estos casos, la somnolencia excesiva se caracteriza por varias siestas diurnas involuntarias. Estas siestas diurnas tienden a ser relativamente largas (a menudo duran una hora o más), se siente que no son reparadoras (sin descanso) y no conducen a un aumento en la alerta. Los sujetos con hipersomnia se echan siestas diurnas casi cada día a pesar de la duración del sueño nocturno. La calidad subjetiva del sueño se puede referir o no como buena. Los sujetos normalmente sienten una somnolencia que se desarrolla a lo largo de un periodo de tiempo más que como un “ataque” repentino de sueño. Los episodios de sueño involuntario suceden típicamente en situaciones de baja estimulación y baja actividad (ej., durante conferencias, leyendo, al ver la televisión o al tener que conducir largas distancias), pero en los casos más graves pueden manifestarse en situaciones que requieren una gran atención, como en el trabajo, en las reuniones o en los encuentros sociales. Aunque son frecuentes el sueño no reparador, la conducta automática, las dificultades para despertarse por la mañana y la inercia del sueño en el trastorno de hipersomnia, éstos también se pueden ver en una variedad de trastornos, como la narcolepsia. Aproximadamente un 80% de los sujetos con hipersomnia refiere que su sueño no es reparador y los mismos tienen dificultades para despertarse por la mañana. La inercia del sueño, aunque es menos frecuente es muy especifica de la hipersomnia. Las siestas cortas (es decir, de una duración menor de 30 minutos) a menudo no proporcionan descanso de sujetos con hipersomnia con frecuencia parecen dormidos y pueden incluso quedarse dormidos en la sala de espera del médico. Un subconjunto de sujetos con trastorno de hipersomnia tiene antecedentes familiares de hipersomnia y síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo, como son dolores de cabeza recurrentes de tipo vascular, reactividad del sistema vascular periférico o desmayos.   (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)  

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¿Cuál es el síndrome de las piernas inquietas?

El síndrome de las piernas inquietas (SPI) es un trastorno del sueño sensoriomotor y neurológico que se caracteriza por un deseo de mover las piernas o los brazos normalmente asociados a sensaciones incómodas que se describen típicamente como calambres, cosquilleo, hormigueo, quemazón o picor (Criterio A). El diagnóstico del SPI se basa principalmente en el relato del paciente y en la historia. Los síntomas empeoran cuando el paciente está quieto, por lo que se realizan movimientos frecuentes de las piernas para aliviar las sensaciones incómodas. Los síntomas empeoran por la tarde o por la noche y en algunos sujetos sucede solo por la tarde o por la noche. El empeoramiento vespertino aparece de manera independiente de cualquier diferencia en la actividad. Es importante diferenciar el SPI de otros trastornos, como la incomodidad postural y los calambres en las piernas (Criterio D). Los síntomas del SPI pueden retrasar el comienzo del sueño y despertar al sujeto, y se asocian con una fragmentación significativa del sueño. El alivio que se obtiene al mover las piernas puede no ser evidente en los casos más graves. El SPI se asocia con somnolencia diurna y se acompaña con frecuencia de un malestar significativo o de deterioro funcional. Los movimientos periódicos de las piernas durante el sueño (MPPS) pueden servir de signo para corrobra el SPI, y hasta un 90% de los sujetos diagnosticados de SPI presenta MPPS cuando se realizan registros durante varias noches. Los movimientos periódicos de las piernas durante la vigilia apoyan el diagnóstico del SPI. También puede apoyar el diagnóstico del SPI los relatos de dificultad para iniciar y mantener el sueño y la excesiva somnolencia diurna. Otros rasgos son la historia familiar del SPI en los familiares de primer grado y la reducción de los síntomas, al menos inicialmente, con el tratamiento dopaminérgico.   (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)

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¿A qué se debe la parálisis cerebral?

La parálisis cerebral es un conjunto de síndromes clínicos que, desde temprana edad, se expresan por trastornos permanentes del tono muscular y del control de la postura y la motricidad voluntaria, y que traducen una lesión encefálica estable que ocurrió cuando el sistema nervioso se hallaba en proceso de génesis y maduración. Afecta en torno a 2 de cada 1000 nacidos vivos. Con bastante frecuencia, la lesión cerebral subyacente a la parálisis cerebral desborda las estructuras del control motor y afecta asimismo a las capacidades de integración sensorial y cognitiva; también puede acompañarse de epilepsia. La patología subyacente a los síndromes de parálisis cerebral es un daño encefálico no progresivo que, de forma particular, afecta a las vías centrales del control motor (sistema corticoespinal, ganglios basales, cerebelo, sistema propioceptivo). Obviamente esto marca la diferencia fisiopatológica entre la parálisis cerebral y otros déficits motores crónicos por daño en la médula, en el sistema nervioso periférico o en los músculos. El límite inferior de edad a la que puede ocurrir la lesión cerebral que subyace a la parálisis cerebral es el periodo embrionario. El límite superior no está bien establecido, aunque con criterios neuromadurativos, bastantes autores admiten hasta el tercer año de vida extrauterina. La no progresión anatomopatológica del daño encefálico separa conceptualmente la parálisis cerebral de otros cuadros con déficit neuromotor progresivo en encefalopatías degenerativas  o neurometabólicas. No obstante, es preciso tener en cuenta también que en algunos pacientes con parálisis cerebral, es decir, con lesión cerebral “fija” puede observarse, a partir de la niñez media, algún elemento de progresión ligado a circunstancias diversas: así, existen raros casos en los que surgen síntomas motores nuevos, generalmente de carácter distónico que se postulan relacionados con fenómenos de remodelación anatomofuncional aberrante del sistema nervioso. Cabe señalar que en algunos pacientes con parálisis cerebral displéjica por leucomalacia periventricular e hidrocefalia moderada estable durante años, esta última puede hacerse sintomática, con aumento de los síntomas motores o deterioro cognitivo reversible si se trata convenientemente el cuadro hidrocefálico. Una lesión hemisférica puede dar origen a un estado convulsivo que empeore el daño cerebral y la sintomatología deficitaria; pero esta eventualidad es actualmente rara, gracias a la optimización del manejo urgente de las crisis epilépticas prolongadas. Todas estas salvedades no son óbice para tener la regla general de no evolución neurolesional en las parálisis cerebrales. El daño encefálico subyacente  a las diferentes formas de parálisis cerebral se constituye en época temprana, durante la vida intrauterina y los tres primeros años posnatales. En esta etapa precoz el sistema nervioso posee una vulnerabilidad y también unas capacidades de reorganización espaciales; así, una lesión encefálica en épocas más tardías de la vida tendrá consecuencias anatomopatológicas y clínicas distintas que, aunque impliquen déficit motores, se separan del concepto de parálisis cerebral. El hecho de que exista un intervalo libre de varios meses entre la lesión neurológica y la aparición de los síntomas clínicos en la parálisis cerebral también se explica en términos de maduración neural y desarrollo comportamental. Al entrar progresivamente en juego las estructuras de orden neural superior irán manifestándose los eventuales signos del daño encefálico. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

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¿Qué es el trastorno de Tourette?

El trastorno de Tourette (TT) se define por la asociación de tics motores y tics fónicos con un carácter crónico. La última versión del Manual Diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) lo incluye dentro de la categoría genérica de trastornos de tics. Dentro de los trastornos con tics, además del TT se distinguen el trastorno crónico de tics motores o fónicos y el trastorno de tics transitorios. El DSM-IV-TR introdujo una sutil pero trascendental modificación a los criterios de la versión anterior. El DSM-IV requería que los tics generaran un notable malestar o un deterioro significativo en la vida social o laboral. La supresión de este criterio en el DSM-IV-TR ha supuesto un cambio radical en la forma de entender el trastorno. Los tics son movimientos involuntarios (o semivoluntarios, porque no se puede reprimir durante unos minutos), no propositivos, generalmente bruscos, repetitivos, no rítmicos y estereotipados que afectan a un grupo de músculos. A diferencia de otros movimientos anormales, los tics no interrumpen actividades habituales como comer con la cuchara o beber en un vaso. Es también característico que puedan persistir durante el sueño. Ciertos tics pueden ser inapreciables para un observador (por ejemplo, una contracción abdominal). Además de motores y fónicos, los tics pueden ser simples y complejos. Un tipo de tic fónico que ha alcanzado una cierta publicidad y popularidad es la brusca emisión de tacos, en general de forma socialmente intempestiva. Está bastante extendida la idea de que dicha manifestación, denominada coprolalia, es un síntoma común y obligado del TT. Esta idea se deriva de la espectacularidad de dicho fenómeno y de la divulgación popular que ha adquirido. El tic puede ir precedido de una sensación de picor, comezón o pinchazo en la zona donde se desencadena el tic. Algunos pacientes identifican claramente este pródromo. También es posible que el tic se limite simplemente a dicha sensación (tics sensoriales). Los pacientes con este tipo de tics los describen como pequeños estallidos, pinchazos, picor, burbujeo, sensación de frio, calor, collisqueo. Estos fenómenos, descritos también como una manifestación de trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se dan con mayor frecuencia en el TOC asociado al TT que en el TOC aislado, lo cual induce a pensar que la naturaleza de este fenómeno está más próxima al tic que a un síntoma obsesivo. Los tics suelen agravarse en situaciones de excitación o ansiedad y pueden atenuarse hasta desaparecer totalmente durante actividades que requieren una notable concentración. Cabe mencionar el caso del Dr. Carl Bennet, un competente neurocirujano, afecto de una forma grave del TT. El neurólogo y delicioso escritor Oliver Sacks lo describía como un individuo pausado y digno, de apariencia impecable, pero tremendamente grotesco en su modo de moverse. Toda su actividad motora y su conducta se podía definir como “touretizada” a causa de la continua indiferencia de tics de todo tipo, pasos grotescos, saltos, secuencias de movimientos como dar un brinco cada cinco pasos y acto seguido tocar con la mano el suelo; todo ello aderezado con repentinas y agudas vocalizaciones, exclamaciones y frases estereotipadas. Uno puede imaginarse lo incomodos, inseguros y desconfiados que deberían sentirse los incautos pacientes que acudían a su consulta para ser intervenidos por el pintoresco y exótico doctor. Sin embargo, el Dr. Bennet, cuando estaba en el quirófano con el bisturí en sus manos, todo él era seguridad, precisión y dominio, sin que se escapara de su control el más mínimo movimiento desajustado. Algunas sensaciones físicas pueden actuar como desencadenantes o potenciador de tics, por ejemplo, usar una camisa que apriete el cuello o llevar el pelo largo cayendo sobre la cara. Igualmente puede ser un desencadenante de tics el hecho de estar junto a otra persona con tics. Los tics incluso pueden persistir, aunque de forma atenuada, durante el sueño. El tic puede controlarse voluntariamente, aunque de forma limitada. Por este motivo algunas personas con el TT lo llegan a controlar casi totalmente en situaciones socialmente comprometidas, pero pasada la situación de presión social, los tics se liberan de forma desenfrenada. Algunas personas refieren que sufren un notable aumento de tensión al reprimir los tics, que solo se alivia cuando desinhiben el control voluntario y se liberan acometiendo su retahíla de tics. Los tics motores pueden prestarse a confusión con otros movimientos repetitivos, sobre todo con las estereotipias y mioclonías. En algunas ocasiones, la distinción entre unos y otros solo es posible tomando en consideración el contexto clínico en el cual aparecen. Ciertos movimientos complejos (por ejemplo, balanceo rítmico) que muestran algunos autistas pueda interpretarse más acertadamente como una estereotipia que como un tic. En ciertos trastornos genéticos, con un fenotipo conductual especifico, se describen movimientos característicos que no deben conceptualizarse como tics. Tal es el caso del aleteo de manos en el síndrome X frágil, el movimiento de auto abrazo en el síndrome de Smith-Magenis o los movimientos del lavado de manos en el síndrome de Rett. El inicio de los tics puede ser muy precoz, antes de los 2 años, aunque lo más común es que aparezcan alrededor de los 5 años, con tendencia a incrementarse en los años siguientes a su inicio. El curso típico es ondulante, periodos de gran exacerbación que alternan con periodos oligosintomáticos. Los periodos de exacerbación suelen coincidir, aunque no siempre, con épocas de mayor ansiedad o estrés. En cuanto al curso evolutivo, los tics motores generalmente preceden al desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden a los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima gravedad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. En el DSM 5 es muy probable que el término estereotipado incluido en la definición de tic, sea eliminado con el fin de evitar que se confundan las estereotipias con los tics. También parece que se eliminará el requerimiento de un periodo libre de tics no superior a tres meses consecutivos,

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