Neurodesarrollo

¿Cómo Afecta la Dislexia al Proceso de Aprender a Leer y Escribir?

La dislexia es el trastorno del aprendizaje más frecuente entre la población infantil. Su prevalencia se estima entre el 5-10%, aunque según estudios llega a alcanzar el 17,5%. Aunque en España no existen estudios epidemiológicos en muestras grandes, no cabe duda de que la dislexia representa un problema muy importante, tanto por sus repercusiones académicas como emocionales. A pesar de afectar a una parte tan importante de la población, y de figurar entre las causas más preocupantes de fracaso escolar, existen diversos y controvertidos puntos de vista, no solo sobre la etiología y los mecanismos cognitivos implicados, sino incluso sobre la ubicación categórica. La primera descripción corresponde a Kussmaul, que en 1877 publicó el caso aislado de un paciente que perdió la facultad de leer, a pesar de conservar la inteligencia, la visión y el lenguaje. La denominación del trastorno fue “ceguera verbal”. Correspondía a lo que actualmente diagnosticamos como alexia, es decir, la forma adquirida de trastorno de aprendizaje de la lectura. Unos años más tarde, en 1896, Morgan describió la forma congénita del trastorno, que recibió el nombre de “ceguera verbal congénita”. Aportaba la historia de un muchacho de 14 años que, a pesar de ser inteligente, tenía una capacidad casi absoluta para manejarse con el lenguaje escrito. Poco más tarde, en 1900, Hinshelwood, un cirujano de Glasgow, se interesó por los niños que no podían aprender a leer. Ello le permitió publicar la primera serie de tales pacientes en Lancet. Este autor propuso distinguir dos grupos de pacientes con dificultad para la lectura, según tuvieran o no retraso mental asociado. En el grupo sin retraso mental, donde se podía considerar el problema lector como puro, había pacientes cuyo defecto era muy grave. Para ellos utilizó el nombre de “ceguera congénita para las palabras”. Cuando la inteligencia era normal y la capacidad lectora baja, pero de carácter más leve, usó el término de “dislexia congénita”. Para el grupo con dificultad para la lectura asociada a retraso mental propuso el nombre de “alexia congénita”. Orton propuso el nombre de “estrefosimbolia” en 1928. El mismo autor, en 1937, sustituyó esta denominación por la de “alexia del desarrollo”. Hallgren, en 1950, la denominó “dislexia constitucional”· No fue hasta 1957 cuando la World Federation of Neurology utilizó por primera vez el término “dislexia del desarrollo”. La definición aportada en aquel momento fue: “un trastorno que se manifiesta por la dificultad para el aprendizaje de la lectura a pesar de una educación convencional, una adecuada inteligencia y oportunidades socioculturales. Depende fundamentalmente de alteraciones cognitivas cuyo origen frecuentemente es constitucional. La dislexia se contempla de forma muy similar en la Clasificación internacional de Enfermedades (CIE-10) y en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR). La CIE-10 incorpora la dislexia en el apartado de trastornos específicos del desarrollo de las habilidades escolares bajo el término de “trastorno especifico de la lectura”. En el DSM-IV-TR se la denomina “trastorno de la lectura” y se incluye en el capítulo de trastornos del aprendizaje. La CIE-10, al igual que el DSM-IV-TR, establece como pautas para el diagnóstico que el rendimiento en la lectura sea significativamente inferior al nivel lector esperado de acuerdo con la edad, la inteligencia general y el nivel escolar. Según este sistema de clasificación, el mejor modo para evaluar la capacidad lectora es la aplicación, de forma individual, de test estandarizados de lectura. Se señala además que, en las fases tempranas del aprendizaje de la escritura alfabética, pueden presentarse dificultades para recitar el alfabeto, para hacer rimas simples, para denominar correctamente las letras y para analizar o categorizar los sonidos. Más tarde pueden presentarse errores en la lectura oral. Los errores más comunes son: omisiones, sustituciones, distorsiones, inversiones o adiciones de partes de palabras. La velocidad lectora es baja y es habitual observar falsos arranques, largas vacilaciones y pérdidas del punto de texto. También puede presentarse dificultad para la comprensión de la lectura, en parte derivada del esfuerzo para la descodificación fonológica. El punto más cuestionado de las definiciones aportadas por el DSM-IV-TR y la CIE-10 es la necesidad de que para establecer el diagnóstico deba existir una discrepancia entre el nivel de inteligencia y el nivel lector. Incluso la CIE-10 contempla como criterio de exclusión la existencia de un cociente intelectual inferior a 70. El uso de dicho criterio presenta ciertas incongruencias. Con el fin de aportar argumentos sobre la utilidad o no de emplear la discrepancia nivel lector/cociente intelectual como criterio diagnóstico, es preciso reflexionar sobre cuatro aspectos relacionados con la interacción entre cociente intelectual y habilidad lectora. En primer lugar se debe tener en cuenta que la práctica lectora influye decisivamente, de forma general, en las habilidades lingüísticas. La lectura favorece la adquisición de vocabulario y agiliza el razonamiento verbal. De ello se interfiere que la capacidad lectora explica una parte de la varianza del cociente verbal y en consecuencia del cociente intelectual total. Por tanto, los diagnósticos basados en discrepancia entre nivel lector y cociente intelectual verbal o total son excesivamente conservadores, pues excluyen precisamente los casos más graves de dislexia, en los cuales existe un fuerte impacto sobre los niveles de inteligencia verbal o general, medido por los test de inteligencia. En segundo término, la discrepancia entre nivel lector y cociente intelectual no verbal o razonamiento perceptivo genera otras incongruencias. Por un lado, un razonamiento perceptivo relativamente bajo excluiría de la discrepancia a un considerable número de niños con bajo nivel lector. Si la premisa básica para justificar el uso de dicha discrepancia se sustenta en la independencia entre estos parámetros, resultaría que el bajo nivel de razonamiento perceptivo se convertiría en un factor protector de dislexia, puesto que, tomando como base este criterio, un cierto número de pacientes quedaría excluido del diagnóstico. Bishop puso en evidencia que entre gemelos idénticos existía una alta coincidencia  respecto al diagnóstico de trastorno específico del lenguaje, mientras que las puntuaciones referidas al cociente intelectual no verbal variaban sensiblemente entre uno y otro hermano gemelo. Si se hubiera tomado como

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Trastornos del Neurodesarrollo: ¿Genética, Ambiente o Ambos?

Los TND pueden contemplarse desde distintos niveles causales y moduladores. Los genes se implican en la estructura y funcionalidad de las estructuras del cerebro. La actividad cerebral genera actividad mental que se puede descomponer en mecanismos elementales (mecanismos cognitivos), por ejemplo; la capacidad de inhibir un impulso, la memoria inmediata, la consciencia fonológica, etc. Como producto final de la actividad mental se generan conductas, las cuales representan la única parte del proceso que es observable. La expresión de los genes está modulada por factores ambientales (por ejemplo, un trastorno de déficit de atención/hiperactividad puede ser más grave si la madre ha consumido alcohol o tabaco durante la gestación). Determinada actividad cerebral está bajo la influencia de varios genes; generalmente, cada uno de ellos con efectos débiles. Un mecanismo cognitivo depende de varias funciones cerebrales simultáneas. Y cada conducta es la suma de distintos mecanismos cognitivos. Los TND tienen unas características que les confieren personalidad propia. En primer lugar, las manifestaciones que aparecen no son distintas de aspectos conductuales que puede exhibir cualquier persona considerada normal. Por ejemplo, la distractibilidad o la impulsividad propia de un trastorno de atención, puede presentarla cualquier individuo normal, al que se considera simplemente como una persona despistada o impulsiva. Por lo tanto, los límites entre trastorno y normalidad pueden ser muy imprecisos y dependientes del contexto o de la persona que evalúe el problema. Otro aspecto de los TND es que actualmente no existen marcadores biológicos para ninguno de ellos. Ningún análisis, electroencefalograma, examen neurológico o prueba biológica es útil de cara al diagnóstico de los TND, aunque en casos concretos puede serlo para determinar  la etiología. Por este motivo, el diagnóstico se sustenta en un cierto grado de subjetividad por parte del profesional que interpreta la magnitud del síntoma. Otra característica es la alta tasa de comorbilidad. En muchos casos, la dificultad no reside en decantarse por un trastorno u otro, sino en demostrar la presencia de dos o tres trastornos asociados. De hecho, existen diversos estudios que ponen evidencia que en ciertos trastornos, tal como ocurre en el trastorno de déficit de atención/hiperactividad puro. También puede resultar difícil, en ciertos casos, marcar los límites entre un trastorno u otro. Un ejemplo de ello es el diagnóstico diferencial entre un paciente con un trastorno específico del lenguaje y un trastorno autista. En ambos casos puede existir una discapacidad para la relación social. En estos casos puede ser difícil marcar un límite entre un déficit en la comprensión lingüística (propio del trastorno especifico del lenguaje) y un déficit en la comprensión social (propio del trastorno autista). Tipos de trastorno del neurodesarrollo Los problemas que comparten estas características se pueden dividir en tres categorías: Trastornos en los cuales no está identificada una causa específica, aunque se admite una importante base genética. Los mejor identificados están recogidos en el eje II del DSM-IV-TR y en el eje II del CIE-10. Corresponden a los trastornos de la comunicación, los trastornos del aprendizaje, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y los trastornos del espectro autista. Se puede ampliar el concepto incluyendo los trastornos relacionados con la conducta si se toma en consideración que muy frecuentemente aunque no siempre, algunos síntomas de dichos trastornos aparecen en la primera infancia. La misma consideración se puede hacer respecto a la esquizofrenia, dad la posible aparición precoz de sintomatología psicótica sutil o manifestaciones relacionadas con el desarrollo del lenguaje, las funciones motrices, la atención o la cognición social. Por último, en cuanto al trastorno de Tourette, si bien su periodo de máxima expresividad se sitúa alrededor de los 6-14 años no es infrecuente su inicio antes de los 2 años. Otros trastornos de la misma naturaleza, cuya entidad nosológica puede ser discutible, no están definidos bajo unos criterios consensuados. Tal es el caso, entre otros, del trastorno del aprendizaje no verbal, del trastorno procesal o del trastorno semántico-pragmático. A diferencia de los fenotipos conductuales clásicos, en estos casos los síntomas no difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en cualquier individuo. Por ejemplo, la impulsividad o ciertos rasgos obsesivos presentes en cualquier individuo, se pueden considerar normales si no son claramente disfuncionales. Por tal motivo, los límites entre el trastorno y normalidad son muy imprecisos. Por el contrario, en los fenotipos conductuales vinculados a síndromes genéticos, se dan conductas peculiares que no se presentan en individuos normales (aleteo de manos, automutilación, etc.) Alteraciones genéticas vinculadas a una alteración estructural, generalmente bien identificadas. Corresponden a los fenotipos conductuales clásicos; por ejemplo el síndrome de Williams donde se ha definido el fenotipo a partir del estudio de un número de pacientes diagnosticados del síndrome. Dichos trastornos vinculados a una alteración estructural de una parte de la secuencia genética, suelen mostrar manifestaciones multisistémicas asociadas a la repercusión cognitiva. Aunque muchas veces no se conoce la causa, un patrón poliformativo y conductual característico permite intuir una base genética. Un ejemplo relativamente reciente es el síndrome de Rett, en el cual no se identificó el defecto genético hasta el año 1999. TND vinculados a una causa ambiental conocida (efectos fetales del alcohol, embriopatía por acido valproico). Si bien existe una causa ambiental con un fuerte impacto, no se excluya que exista una multifactorialidad, es decir, que se sumen efectos genéticos. Por ejemplo, el consumo de alcohol durante la gestación puede ocurrir en una madre con trastorno de déficit de atención/hiperactividad, en cuyo caso, los efectos del alcohol son un factor epigenético para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

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¿Cómo Se Diagnostica el Trastorno Fonológico en la Infancia?

La producción fonológica describe la articulación clara de los fonemas (es decir, los sonidos individuales) que se combinan para crear palabras habladas. La producción fonológica requiere tanto el conocimiento fonológico de los sonidos del habla como la habilidad de coordinar los movimientos de los articuladores (es decir, la mandíbula, la lengua, y los labios) con la respiración y la vocalización del habla. Los niños con dificultades para la producción fonológica pueden presentar problemas de diferentes grados en el conocimiento fonológico de los sonidos hablados o en la habilidad para coordinar los movimientos del habla. El trastorno fonológico es, por lo tanto, heterogéneo en sus mecanismos subyacentes e incluye el trastorno fonológico y el trastorno de articulación. El trastorno fonológico se diagnostica cuando la producción de los sonidos del habla no es la que se esperaría de un niño para su edad y etapa de desarrollo, y cuando las deficiencias no son el resultado de una alteración física, estructural, neurológica o auditiva. En los niños de 4 años con desarrollo normal, el habla general debería ser inteligible, mientras que a los 2 años sólo es comprensible el 50%. Características asociadas que apoyan el diagnóstico El trastorno del lenguaje, en particular las deficiencias expresivas, pueden concurrir con el trastorno fonológico. A menudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del habla o del lenguaje. Si la capacidad de coordinar rápidamente los articuladores está claramente mermada, puede haber antecedentes de retraso o de incoordinación en la adquisición de las habilidades que también utilizan los articuladores y la musculatura facial relacionada; entre otras, estas habilidades incluyen masticar, mantener la boca cerrada y sonarse la nariz. Pueden estar alteradas otras áreas de coordinación motora, como en el trastorno del desarrollo de la coordinación.  Dispraxia verbal es un término que también se utiliza para los problemas de la producción del habla. El habla puede estar alterada de forma diferente en ciertas afecciones genéticas (p. ej. Síndrome de Down, la delección del 22q, la mutación del gen FoxP2). Si se presentan, se debería codificar también. Desarrollo y curso Aprender a producir sonidos del habla claramente y con precisión y aprender a producir un habla fluida son habilidades del desarrollo. La articulación de los sonidos del habla sigue un patrón de desarrollo que se refleja en las pruebas estandarizadas para cada edad. No es inusual que los niños con un desarrollo normal acorten palabras y sílabas cuando aprender a hablar, pero la progresión en el dominio de la producción fonológica debería conducirles hacia a un habla mayoritariamente inteligible a los 3 años. Los niños con trastorno fonológico siguen utilizando procesos inmaduros de simplificación fonológico después de la edad en que la mayoría puede emitir palabras claramente. Al llegar a los 7 años se debería producir la mayoría de los sonidos del habla con claridad, y la mayoría se palabras se debería pronunciar correctamente conforme a la normalidad para la edad y la comunidad. Los sonidos mal articulados con más frecuencia tienden a aprenderse también más tarde, llevando a que se les llame en inglés los “ocho que tardan” (l, r, z, s, th, ch, dzh, zh). La mala articulación de cualquiera de estos sonidos se puede considerar dentro de los límites normales hasta los 8 años. Cuando están implicados múltiples sonidos, lo apropiado sería quizá centrarse en algunos de esos sonidos como parte de un plan para mejorar la inteligibilidad antes de la edad en que casi todos los niños pueden producirlos correctamente. El ceceo (es decir, articular mal los sibilantes) es frecuente y puede implicar patrones frontales o laterales en la dirección de las corrientes de aire. Puede asociarse a un patrón anormal de la deglución como empuje lingual. La mayoría de los niños con trastorno fonológico responde bien al tratamiento y las dificultades del habla mejoran con el tiempo, con lo que el trastorno podría no ser para toda la vida. Sin embargo, cuando también está presenta un trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico tiene peor pronóstico y puede asociarse a trastornos específicos del aprendizaje. Diagnóstico diferencial Variaciones normales del habla. Se deberían tener en cuenta las variaciones del habla regionales, sociales y culturales/étnicas antes de hacer este diagnóstico. Audición u otra deficiencia sensorial. La deficiencia auditiva o sordera puede conllevar anormalidades del habla. Las deficiencias de la producción fonológica pueden asociarse a una deficiencia auditiva, a otras deficiencias sensoriales o a una deficiencia motora del habla. Cuando las deficiencias del habla superan las que se asocian a estos problemas, se puede hacer el diagnóstico de trastorno fonológico. Deficiencias estructurales. Las alteraciones del habla pueden estar causadas por deficiencias estructurales (p. ej. Paladar hendido) Disartria. Las alteraciones del habla pueden atribuirse a un trastorno motor, como la parálisis cerebral. Los signos neurológicos, así como las características distintivas de la voz, diferencian la disartria del trastorno fonológico, aunque en los niños pequeños (menores de 3 años) la diferenciación puede ser difícil, particularmente cuando la afectación motora general es inexistente o mínima (p. ej. En el síndrome de Worster-Drought). Mutismo selectivo. El uso limitado del habla puede ser un signo de mutismo selectivo, un trastorno de ansiedad que se caracteriza por ausencia de habla en uno o más contextos o entornos. El mutismo selectivo se puede manifestar en los niños que padecen un trastorno del habla porque sientan vergüenza a causa de sus deficiencias, aunque muchos niños con mutismo selectivo muestran un habla normal en los entornos “seguros”, como en casa o con los amigos cercanos. (información extraída de DSM-5 manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales / American Psychiatric Association, 2014)    

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¿Cómo afecta en las mujeres el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno muy grave del desarrollo del sistema nervioso que afecta de forma casi exclusiva a las mujeres. Fue descrito por Andreas Rett en 1966. Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conducta autística. El gen causante del síndrome de Rett, el MECP2, se descubrió en el año 1999. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma X. puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, parecería que deberían estar menos afectadas. Una posible explicación puede residir en que la ausencia de una copia funcional del MECP2 sea letal para el feto masculino antes del nacimiento. Otra cuestión es por qué las mujeres están afectadas a pesar de que uno de sus cromosomas X es normal. Esto se debe al fenómeno de inactivación del cromosoma X, un proceso normal según el cual el cromosoma X se inactiva aleatoriamente en cada célula. Esta deficiencia parcial permite a las mujeres sobrevivir y desarrollarse normalmente durante la primera infancia. A pesar de que puede heredarse, más del 95% de caso son mutaciones de novo. El gen MECP2 codifica una proteína que inhibe la función de otros genes que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro. La incidencia se estima en 1 de cada 10.000-20.000 recién nacidos. El desarrollo es aparentemente normal hasta la edad de 6 a 18 meses. Una vez que se inicia la regresión, ésta suele ser bastante rápida. Se pierden habilidades motoras, tanto en lo que se refiere al equilibrio y coordinación como en los movimientos propositivos de las manos. Suele aparecer un leve temblor en las manos y, sobre todo, movimientos estereotipados consistentes en actividad manual de lavado de manos. También es posible una tendencia estereotipada a llevarse las manos a la boca. Se pierden, si es que se habían adquirido, algunas habilidades lingüísticas y la capacidad de comunicación, tanto verbal como no verbal. En conjunto su conducta puede definirse como autística, por su falta de interacción social, su incapacidad para comunicarse y la presencia de estereotipias. Muchas niñas afectas muestran también problemas conductuales y emocionales, que incluyen ansiedad, bajo estado anímico y conducta auto agresiva. Las niñas con síndrome de Rett desarrollan microcefalia y pueden tener convulsiones que aparecen entre los 2 y 4 años. Además, es bastante común la presentación de disfunción respiratoria periódica, trastornos de la alimentación, retraso del crecimiento, constipación, distonía y escoliosis. Al periodo de regresión rápida, le sigue un estancamiento con persistencia de las conductas autísticas y el trastorno motor. Actualmente, está incluido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) entre los trastornos generalizados del desarrollo, pero fácilmente salta a la vista que el Síndrome de Rett difiere en muchos aspectos, no solo clínicos, sino también conceptuales, de los otros trastornos generalizados del desarrollo. El síndrome de Rett se relaciona con una alteración genética específica, se asocia a importantes manifestaciones neurológicas y sistemáticas y sigue un curso muy distinto al del resto de trastornos generalizados del desarrollo. (información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

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¿Qué es el Trastorno de Asperger y cómo tratarlo?

El trastorno de Asperger es la denominación que figura en el DSM para el cuadro clínico descrito bajo la denominación de psicopatía autística por Hans Asperger. Las características del trastorno son: Empatía pobre Interacción social ingenua, poco apropiada o asimétrica Poca habilidad para hacer amigos Lenguaje pedante o reiterativo Comunicación no verbal pobre Interés marcado en temas limitados Torpeza motora El DSM-IV-TR contempla para el trastorno de Asperger los mismos criterios que para el trastorno autista, con la diferencia de que el nivel formal del lenguaje y el cociente intelectual deben estar dentro de los límites normales. El DSM-IV-TR mantiene una cierta imprecisión respecto a la integridad del lenguaje como criterio para el diagnóstico del trastorno de Asperger. Se debe cumplir la condición de que no exista un retardo “clínicamente significativo” en la adquisición del lenguaje y precisa, como dato indicativo del alcance de este criterio: palabras simples a la edad de 2 años y frases comunicativas a la edad de 3 años. Estas condiciones respecto al inicio del lenguaje son lo suficientemente amplias como para incluir dentro del trastorno de Asperger a niños con problemas leves en el lenguaje, cuyo límite con la exigencia del DSM-IV-TR para el trastorno autista puede ser difícil de precisar. Gillbert et al propusieron unos criterios diagnósticos según los cuales se establecía como condición que el lenguaje debía cumplir, al menos, tres de las siguientes características: retraso en el desarrollo, lenguaje expresivo superficialmente perfecto, lenguaje pedante, prosodia extravagante o alteración de la comprensión. Del mismo modo, los criterios diagnósticos propuestos por Szatmari et al hacen referencia al lenguaje, aunque refiriéndose únicamente a aspectos pragmáticos. Según estos autores, el trastorno de Asperger debe cumplir dos de las siguientes condiciones referidas al lenguaje: anomalías en la inflexión, verborrea incontrolada, parquedad de palabras, falta de cohesión en la conversación, uso idiosincrásico de frases o palabras y patrones de lenguaje repetitivos. No es sorprendente, por tanto, que se haya observado en una cuarta parte de los niños diagnosticados que el primer motivo de preocupación para los padres fuera una alteración relacionada con el desarrollo del lenguaje. El lenguaje está relativamente conservado en los aspectos semánticos y morfosintácticos, pero, al igual que en el autismo nuclear, está alterado en su vertiente pragmática. Por este motivo, los tests de lenguaje posiblemente no detecten ninguna alteración, a no ser que estén específicamente orientados a la identificación de trastornos pragmáticos. Características del trastorno de Asperger en el lenguaje El trastorno pragmático del lenguaje, presente en todos los casos de trastorno de Asperger, se expresa con alguna o algunas de las siguientes características: Turno de la palabra. No se respeta la reciprocidad en el diálogo. En las conversaciones habituales está implícito un acuerdo tácito según el cuál uno habla después de haber escuchado la última sentencia del interlocutor, con el objetivo de que el diálogo sea una secuencia coherente. El niño con trastorno de Asperger tiende a asumir el rol de hablador exclusivo, por lo que prescinde del discurso del interlocutor y se convierte en protagonista exclusivo de la charla. Esto va ligado a una conversación relacionada con alguno de sus temas favoritos. También influye en este tipo de diálogo la dificultad para identificar los marcadores conversacionales que habitualmente funcionan como reglas tácitas de las conversaciones. La mirada y las pausas normalmente marcan el cambio de rol de “el que habla” a “el que escucha”. Al no detectarse estos signos se tiende al monólogo. Inicios de conversación. Por lo general, en una conversación se va pasando de un tema a otro. Estos cambios están más o menos regulados por normas implícitas que facilitan la transmisión de ideas. También aquí intervienen marcadores no verbales, que deben interpretarse constantemente para poder introducir nuevos temas en el momento adecuado de acuerdo con la oportunidad de diálogo y la receptividad del interlocutor. El niño con trastorno de Asperger tiene dificultad para leer los signos no explícitos, y por tanto, tiende a cambiar de tema de forma anárquica. Lenguaje figurado. Continuamente se emplean en las conversaciones metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía. El niño con trastorno de Asperger tiende a la interpretación literal, lo cual le hace perder o malinterpretar partes importantes del diálogo. Clarificaciones. Cuando alguien está explicando algo, se debe estar constantemente pendiente de si el interlocutor entiende lo que se le dice. Existen distintos recursos conversacionales para asegurar que el relato consigue su objetivo. Para ello hace falta repetir frases con distintos giros, incidir en ideas de forma distinta y reiterar conceptos complicados. Todas estas condiciones están desfavorecidas en el paciente con trastorno de Asperger Es muy común que exista además una alteración prosódica, que consiste en el uso de entonaciones y ritmo no adecuados al contexto. La imagen de “pequeño sabio” o de pedantería que sugiere este modo de hablar puede verse reforzada por el uso de palabras o frases rebuscadas, que se repiten de manera reiterativa. El mutismo selectivo El mutismo selectivo es otro problema relacionado con el lenguaje que comporta una limitación total o parcial de su uso en determinadas situaciones, especialmente en el colegio o con desconocidos. A pacientes con este problema se les ha diagnosticado trastorno de Asperger. Por ello, se ha propuesto que posiblemente exista, por lo menos en ciertos casos, una vinculación entre mutismo selectivo y trastorno de Asperger. Algunos niños con trastorno de Asperger presentan hiperlexia. Muestran una capacidad extraordinaria para la lectura formal, coexistente con un bajo nivel comprensivo. Pennington et al explican este trastorno tomando como base la disociación que existe entre la destreza para aprender a leer y la comprensión semántica del material escrito. En la medida en que se ha avanzado en el conocimiento del autismo, se han aproximado conceptualmente el trastorno autista y el trastorno de Asperger. La tendencia actual es la de incluir ambos trastornos dentro de un continuo, puesto que ningún síntoma específico marca una diferencia categórica. Incluso el lenguaje y la inteligencia, considerados los aspectos que deben señalar los límites entre el autismo y el

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¿A qué edad se diagnostica el autismo?

El trastorno autista denominado también típico o autismo nuclear, se puede considerar la forma clásica de autismo. Muy próxima a la descripción de Kanner. Sus criterios diagnósticos constituyen un desglose de síntomas vinculados a las tres características básicas del autismo. Los problemas en la relación social comportan problemas en la interacción con los niños de edades similares. La relación con iguales implica negociación, engaño, bromas, competitividad y segundas intenciones. En este terreno, el niño autista se encuentra descolocado. Es incapaz de insertarse en el nivel relacional propio del grupo. La rigidez en su forma de pensar dificulta la adaptación flexible al entorno cambiante e impredecible, implícito en el juego y en las relaciones infantiles. Ello genera una fuerte ansiedad social en situaciones grupales. No resulta extraño que el niño autista sea frecuente diana de burlas. ¿Qué lenguaje utiliza el niño autista? El lenguaje está pobremente desarrollado, incluso puede estar ausente. Existe un bajo repertorio de vocabulario y está muy limitada la capacidad para la correcta construcción de frases. Los problemas de lenguaje que presentan los autistas no difieren de los trastornos de lenguaje de los niños no autistas. Sin embargo, las características cognitivas deficitarias en los autistas condicionan un modo de expresión sensiblemente distinto al de los niños con trastorno específico del lenguaje. Ello se debe a los problemas pragmáticos de lenguaje implícitos en el trastorno autista. Además, el lenguaje, tanto en su vertiente de expresión como de comprensión, tiende a ser literal. El niño autista se siente confundido ante expresiones del tipo “se te ha comido la lengua el gato” o puede sentirse aterrorizado cuando su madre le dice “te voy a comer a besos”. A veces pronuncia palabras o frase de forma ecolálica, ya sea repitiendo las últimas palabras emitidas por el interlocutor o emitiendo, de forma descontextualizada, expresiones o frases hechas escuchadas en situaciones diversas. También es posible que se refiera a sí mismo en segunda o tercera persona. En definitiva, la conversación del autista adolece de falta de reciprocidad y tiende a prescindir del discurso del interlocutor, de manera que la conversación se convierte en una interacción verbal asimétrica, muchas veces orientada hacia sus intereses especiales. El autista modula su discurso como si el interlocutor estuviera al corriente de su pensamiento. El lenguaje corporal está ausente o es muy limitado. Alrededor de un 25% de los niños autistas experimenta entre los 18 y 24 meses una regresión transitoria, más o menos marca, del lenguaje. No se conoce el mecanismo neuronal implicado en dicha pérdida, aunque se supone que puede existir una baja eficacia en el proceso de apoptosis. Un dato interesante al respecto es que dicho fenómeno no se observa en pacientes con trastorno especifico del lenguaje, por lo cual cabe admitir que tiene una cierta especificidad para el autismo y que debe tener alguna relación con su fisiopatología. El día a día del autista El espectro restringido de intereses comporta una intensa preocupación por centros de interés muy limitados: trenes, dinosaurios, personajes de televisión, etc. Estos temas pueden ocupar la mayor parte del tiempo. Ello se une a la necesidad intensa de mantener ciertas rutinas y a la aparición de ansiedad cuando se infringen éstas. Un cambio de ubicación de un mueble, un itinerario distinto al habitual para ir al colegio o un cambio de profesor puede ser vivido como una situación catastrófica, capaz de generar un elevado nivel de ansiedad. Muchos autistas se sienten fascinados por el mundo físico. Ello les lleva a contemplar de modo reiterativo luces, reflejos, movimientos de objetos o mostrarse cautivados por algunos ruidos (lavadora, ciertas melodías, etc.).  También es muy común la presencia de estereotipias manuales o movimientos de balanceo. Los problemas de integración sensorial consisten en una hipo/hiperreactividad a los estímulos sensoriales. Generan una reactividad anómala ante determinados estímulos, ya sean ruidos, sabores, texturas, olores o contacto físico. Esta reactividad puede ser tanto de rechazo intenso como de búsqueda de sensaciones. La hipersensibilidad al sonido puede expresarse como una reacción exagerada o una sensación de malestar ante un sonido agudo o inesperado, pero también ante un sonido continuo. Tampoco es raro que el niño autista se sienta incómodo en un lugar donde se mezcla una gran cantidad de ruidos, como puede ser un mercado, una feria o cualquier acontecimiento de masas. La hipersensibilidad táctil se expresa por una reacción de evitación del contacto físico, sobre todo si se produce de forma inesperada. Algunas zonas, como la cabeza y la cara, pueden ser mucho más reactivas. Ello puede conducir a una evitación de caricias, lo cual se puede malinterpretar como un rechazo social. Ir al peluquero puede convertirse en una verdadera tortura. Determinadas prendas de ropa con texturas especiales son a veces, de forma incomprensible para los demás, muy mal toleradas. En ocasiones, determinadas sensaciones táctiles pueden contrarrestar el malestar causado por la hipersensibilidad táctil. A veces puede existir una sensibilidad exagerada a determinadas texturas de alimentos hasta el punto de conducir a una evitación radical de ciertas comidas. También, en este caso, puede suceder que esta conducta se malinterprete como una actitud caprichosa y ello conduzca a intervenciones destinadas a forzar al niño a comer aquello que le resulta tan desagradable. El sentido del olfato puede estar exageradamente desarrollado, lo cual puede condicionar una tendencia obsesiva a oler los objetos. Los problemas de integración sensorial también pueden mostrarse como una hiposensibilidad a ciertos estímulos. Temple Grandin, una mujer autista muy inteligente, ingeniera, diseñadora de máquinas para granjas de animales, diseñó para sí misma una máquina que le permitía sentir una presión generalizada por todo el cuerpo, lo cual le generaba un efecto altamente relajante y calmante. El día a día del niño autista puede ser muy conflictivo, tanto en el entorno familiar como escolar, debido a problemas de conducta. Diversos factores promueven una conducta desadaptativa, derivada de las características propias del autismo y favorecida por un entorno que el niño autista puede percibir como hostil o amenazante. La inestabilidad en el estado de ánimo contribuye a la

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