genética

La esquizofrenia se trata del trastorno psicótico más frecuente. Independientemente de razas y culturas afecta a cerca del 1% de la población. Ocurre con más frecuencia en poblaciones urbanas y en clases sociales bajas, aunque no es la pobreza lo que causa la enfermedad al condicionar su accesibilidad, evolución y posibilidades terapéuticas. Afecta por igual a ambos sexos, con una edad media de aparición entre 25-28 años. Hay una multi determinación en la aparición del síndrome esquizofrénico (genética, biológica, social, ambiental, psicológica). Se trata de un síndrome clínico, no de una enfermedad específica y su diagnóstico es un diagnóstico clínico, así como el de sus cinco sub variedades. Aunque la naturaleza de la enfermedad es desconocida, la posibilidad de realizar un diagnóstico adecuado con criterios validados es mucho más viable actualmente. Clínica La mayoría de los pacientes presentan sintomatología activa solo una pequeña parte de su vida y pasan muchos años en una fase residual durante la cual los signos clínicos identificables son mínimos. Fase prodrómica. Algunos presentan una personalidad previa típica, “personalidad presisótica” caracterizada por timidez, retraimiento, aislamiento familiar y social progresivo, dificultades de atención, concentración y rendimiento, con fracaso escolar, a pesar de tener una inteligencia normal, pérdida de interés por las tareas que desempeña previamente, frialdad afectiva y carácter huidizo, tendencia a la soledad y desinterés por la sexualidad. Hay que estar atentos si un paciente refiere esto en una consulta y debemos preguntar sobre extrañezas, rarezas, conductas sin sentido, risas inapropiadas, etc. pues será el médico de Atención Primaria quien, en muchos casos, escuche la queja de una madre, que puede aparecer marginalmente o vehiculada a través de otras quejas. La derivación al psiquiatra correspondiente es mandataria por pura prevención primaria. Fase aguda. Un paso más adelante se sitúa el cuadro agudo o primer brote esquizofrénico, que aparece sobre finales de la segunda década y principio de la tercera (15-25 años). A veces se puede identificar una causa desencadenante, pero no siempre. El cuadro agudo presenta una mezcla variable de algunos de los siguientes síntomas: Trastorno formal del pensamiento. Pensamiento ilógico, incomprensible e incoherente con: Pérdida de asociaciones. Ideas desconectadas, alternando unas y otras hasta hacerse incoherentes. Palabras nuevas realizadas con trozos de otras, incomprensibles El paciente interrumpe su discurso en mitad de una frase por diversos motivos (alucinaciones, etc.) durante segundos o minutos. Repetición de palabras o frases sin interés de cara a la comunicación Tendencia a ligarse a lo formal de la expresión con pérdida del simbolismo Pobreza del contenido. Puede hablar mucho y decir poco Trastorno del contenido del pensamiento. Delirios. Ideas, creencias, vivencias, etc. más allá de la credibilidad y que no se modifican ante evidencias en su contra. Aparecen en algunos trastornos psicóticos, aunque algunas formas específicas son particularmente frecuentes en la esquizofrenia. Cuanto más aguda es la psicosis, mayor es la tendencia a que el delirio sea desorganizado y no sistematizado. Existen diversos tipos: persecutorio, no sistematizado, de grandeza, de influencia, de referencia, etc. Trastorno de la percepción. Lo más comunes son las alucinaciones auditivas, menos olfativas y táctiles y casi nunca visuales. Las alucinaciones auditivas (voces) son percibidas como provenientes del espacio externo o de su cabeza y sentidas como reales sin posibilidad de resistirse a ellas. Pueden comentar sus actos o darle órdenes imperativas y acompañarse de ilusiones, despersonalización, desrealizacion y tener carácter corporal. Trastorno afectivo. Lo más habitual es la inestabilidad, con cambios frecuentes de uno a otro polo, la afectividad inapropiada e inmotivada, o la falta de afecto que aparece como monocorde, careciendo sus verbalizaciones del menor contenido emocional Trastorno de la conducta. Cabe cualquier conducta, desde la más extravagante e inapropiada, carente de sentido y finalidad lógica hasta conductas agresivas disruptivas. Conductas sexuales inapropiadas, infantiles, rituales, etc. todo lo imaginable, desde motivaciones de carácter delirante o alucinatorio. Los apartados descritos en una combinación variable constituyen un brote esquizofrénico que puede durar días o meses, a veces años, dependiendo de qué tratamiento siga. Muchos pacientes tienen brotes a lo largo de su vida separados por meses o años. Durante los tiempos entre brotes presentan algunos síntomas residuales, aunque algunos pacientes retornan a la normalidad entre brotes. Hay que estar atentos a los primeros signos que nos indican que comienza un nuevo brote, típicamente serán: mayor inquietud, excitabilidad, dificultad para dormir, apatía y tristeza, dificultades de concentración, anhedonia, pérdida de apetito y comienzo de conductas o gestos no habituales. Ante estos signos, de nuevo la derivación cuanto antes al psiquiatra es lo apropiado. Fase residual. Después de algunos brotes y con la lógica variación de un paciente a otro, entran en lo que se llama fase residual. Los pacientes están aislados, retirados de la vida productiva, con cierto grado de marginación social y familiar, han perdido sus amigos y trabajos, incluso por su propia falta de interés o por sus comportamientos. Su pensamiento y lenguaje es vago, sentido como vacío o absurdo por los demás. Se sienten diferentes de los demás, a veces con la idea de poseer poderes o sensibilidades especiales, acompañados de experiencias psíquicas diversas. Su apariencia personal y modales se habrían deteriorado y tendrán una actitud afectiva fría, lineal o inapropiada. Son incapaces de experimentar placer y tienen dificultades para llevar una vida autónoma con un espectro que va desde la acogida familiar, pasando por instituciones, hasta la marginación total. Ya no tienen la aparatosidad y el dramatismo de la época en que tenían brotes agudos y permanecen en esa fase durante muchos años. Éstos son los signos más comunes que se observarán en consultas de medicina primaria, en relación con sus tratamientos, efecto de éstos, problemas incurrentes, etc. La mayoría de los esquizofrénicos presentan una clara falta de conciencia de enfermedad, aunque su trastorno sea evidente para los demás. Eso hace que su tratamiento no sea fácil ni siquiera para el médico, ni para la familia a la hora de instrumentar ayudas Diagnóstico Catatónica. Muy poco frecuente en la actualidad. Predominio de la esfera motora en la sintomatología con poca o nula