discapacidad intelectual

¿Cómo puedes apoyar a un niño con discapacidad intelectual para fomentar su autonomía?

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El desarrollo del niño con DI debe ser considerado inmerso en el proceso evolutivo normal, que implica las etapas evolutivas: sensorio motora, pre operacional operaciones concretas y operaciones formales, independientemente del periodo evolutivo que sea capaz de alcanzar y las destrezas que pueda desarrollar. Cada niño con DI tiene unas características personales, tanto en capacidad intelectual como en constitución física, salud, déficits asociados, experiencias socio-familiares, estimulación, etc. por lo que es difícil y poco prudente establecer unas características excesivamente concretas y enriquecedoras. Como suele ocurrir con cualquier otro niño, la conducta personal y social de los niños con DI, aun siendo muy diferentes, puede configurarse en una serie de características comunes con diversa graduación. No todos los aspectos que relacionamos deben influir en el mismo niño. Por la misma razón, alguna de estas características, también puede presentarse en niños “normales”. Por tanto no son definitorias de Discapacidad Intelectual, pero deben tenerse en cuenta y valorar su incidencia en cada caso concreto de los aspectos que se explicitan, sobre todo en relación con las categorías ligeros y medios: Aspectos físicos Desarrollo motor por debajo de sus pares Desequilibrio estatura/peso Escaso dominio de la funcionalidad del cuerpo Reducida habilidad psicomotriz en general Pobre imagen corporal Escasa habilidad manual Dificultad en coordinación: ojo, mano, oreja, pie Dificultad en actividades que exigen equilibrio: paso sobre talón, línea o hilo Locomoción carente de agilidad Posible afectación de otros órganos: vista, oído Problemas de salud Aspectos cognitivos Curiosidad superficial Capacidad de atención reducida y con tendencia a la dispersión Selección de aspectos irrelevantes Déficit perceptivo, entendido como aprehensión de la información Déficit de memoria, con mejores actuaciones en reconocimiento espacial No utiliza de forma espontanea estrategias de aprendizaje y retención Dificultad en el procesamiento de la información Adquisición de lenguaje como los demás niños aunque más lentamente Presenta dificultades de construcción lingüística y suele hacerlo con expresiones concretas Limitado e inseguro en solución de problemas, centrándose más en claves externas Poco interés por juegos simbólicos Prefieren juegos estructurados y concretos Dificultad de generalizar a problemas nuevos las estrategias aprendidas Sin embargo tiene posibilidad de aplicar lo aprendido en situaciones idénticas Aspectos personales El retraso mental no implica enfermedad mental, aunque pueda generarse Bajos auto concepto y autoestima Dispone de un historial de fracasos Tendencia a evitar el fracaso más que buscar éxito Posible ansiedad, generalmente inducida por el entorno Problemas de afectividad Cambios de humor Insuficiente autocontrol y auto cuidado Estereotipias Hiperactividad Falta de motivación intrínseca Dependencia de las decisiones de los demás Posibles problemas de personalidad, a veces como reacción a situaciones conflictivas Falta de creatividad Puede ser un excelente colaborador en tareas adecuadas a sus posibilidades Aspectos sociales Conocimiento social limitado, aislamiento Reducida intervención en relacione sociales: juegos, actividades de estudio, trabajo, relación con sexo opuesto Posible sometimiento para conseguir aceptación Indefensión y reducida agresividad Aunque puede tener reacciones impulsivas y disruptivas Susceptible de abusos Puede adquirir destrezas sociales Intentos de relación que desaparecen por carencia de aceptación y esfuerzo Relación con otros niños con DI y con niños de menor edad cronológica y más cercanos a su Edad Mental Son capaces de lograr cierta autonomía en su cuidado personal Pueden conseguir una capacitación profesional práctica De los aspectos descritos cabe destacar que deben tomarse como puntos de observación para, a partir de ellos y  constatado el grado de incidencia en el sujeto, establecer estrategias de desarrollo y/o superación del problema, dado que hay una gran diversidad de situaciones según la organicidad y grado de desarrollo del lenguaje solo gestual, coloquial, etc. Así el niño considerado como ligero, sin etiología orgánica o trastorno grave, evoluciona de forma muy parecida a un niño normal, adquiere el lenguaje mas tarde pero puede expresarse y alcanzar su independencia personal y laboral. Por su parte, el niño con DI catalogado como medio estará más limitado en su progreso, con escasa vida independiente y necesitado de mayor supervisión. El sujeto con DI severo se encuentra muy afectado en su movilidad y control de esfínteres, por tener el SNC dañado y con escasas posibilidades de comunicación. Su inhabilidad para solucionar sus necesidades básicas necesita control permanente. El individuo con DI profundo, con problemas neurológicos graves, tiene la movilidad más restringida, no controla esfínteres, es pobre en comunicación y suele presentar comorbilidad con otros trastornos graves del desarrollo.     (Información extraída de Discapacidad intelectual: desarrollo, comunicación e intervención / coordinadores, José́ Manuel García, Juan Pérez Cobacho, Pedro Pablo Berruezo Adelantado, 2002)

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Trastornos del Neurodesarrollo: ¿Genética, Ambiente o Ambos?

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Los TND pueden contemplarse desde distintos niveles causales y moduladores. Los genes se implican en la estructura y funcionalidad de las estructuras del cerebro. La actividad cerebral genera actividad mental que se puede descomponer en mecanismos elementales (mecanismos cognitivos), por ejemplo; la capacidad de inhibir un impulso, la memoria inmediata, la consciencia fonológica, etc. Como producto final de la actividad mental se generan conductas, las cuales representan la única parte del proceso que es observable. La expresión de los genes está modulada por factores ambientales (por ejemplo, un trastorno de déficit de atención/hiperactividad puede ser más grave si la madre ha consumido alcohol o tabaco durante la gestación). Determinada actividad cerebral está bajo la influencia de varios genes; generalmente, cada uno de ellos con efectos débiles. Un mecanismo cognitivo depende de varias funciones cerebrales simultáneas. Y cada conducta es la suma de distintos mecanismos cognitivos. Los TND tienen unas características que les confieren personalidad propia. En primer lugar, las manifestaciones que aparecen no son distintas de aspectos conductuales que puede exhibir cualquier persona considerada normal. Por ejemplo, la distractibilidad o la impulsividad propia de un trastorno de atención, puede presentarla cualquier individuo normal, al que se considera simplemente como una persona despistada o impulsiva. Por lo tanto, los límites entre trastorno y normalidad pueden ser muy imprecisos y dependientes del contexto o de la persona que evalúe el problema. Otro aspecto de los TND es que actualmente no existen marcadores biológicos para ninguno de ellos. Ningún análisis, electroencefalograma, examen neurológico o prueba biológica es útil de cara al diagnóstico de los TND, aunque en casos concretos puede serlo para determinar  la etiología. Por este motivo, el diagnóstico se sustenta en un cierto grado de subjetividad por parte del profesional que interpreta la magnitud del síntoma. Otra característica es la alta tasa de comorbilidad. En muchos casos, la dificultad no reside en decantarse por un trastorno u otro, sino en demostrar la presencia de dos o tres trastornos asociados. De hecho, existen diversos estudios que ponen evidencia que en ciertos trastornos, tal como ocurre en el trastorno de déficit de atención/hiperactividad puro. También puede resultar difícil, en ciertos casos, marcar los límites entre un trastorno u otro. Un ejemplo de ello es el diagnóstico diferencial entre un paciente con un trastorno específico del lenguaje y un trastorno autista. En ambos casos puede existir una discapacidad para la relación social. En estos casos puede ser difícil marcar un límite entre un déficit en la comprensión lingüística (propio del trastorno especifico del lenguaje) y un déficit en la comprensión social (propio del trastorno autista). Tipos de trastorno del neurodesarrollo Los problemas que comparten estas características se pueden dividir en tres categorías: Trastornos en los cuales no está identificada una causa específica, aunque se admite una importante base genética. Los mejor identificados están recogidos en el eje II del DSM-IV-TR y en el eje II del CIE-10. Corresponden a los trastornos de la comunicación, los trastornos del aprendizaje, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad y los trastornos del espectro autista. Se puede ampliar el concepto incluyendo los trastornos relacionados con la conducta si se toma en consideración que muy frecuentemente aunque no siempre, algunos síntomas de dichos trastornos aparecen en la primera infancia. La misma consideración se puede hacer respecto a la esquizofrenia, dad la posible aparición precoz de sintomatología psicótica sutil o manifestaciones relacionadas con el desarrollo del lenguaje, las funciones motrices, la atención o la cognición social. Por último, en cuanto al trastorno de Tourette, si bien su periodo de máxima expresividad se sitúa alrededor de los 6-14 años no es infrecuente su inicio antes de los 2 años. Otros trastornos de la misma naturaleza, cuya entidad nosológica puede ser discutible, no están definidos bajo unos criterios consensuados. Tal es el caso, entre otros, del trastorno del aprendizaje no verbal, del trastorno procesal o del trastorno semántico-pragmático. A diferencia de los fenotipos conductuales clásicos, en estos casos los síntomas no difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en cualquier individuo. Por ejemplo, la impulsividad o ciertos rasgos obsesivos presentes en cualquier individuo, se pueden considerar normales si no son claramente disfuncionales. Por tal motivo, los límites entre el trastorno y normalidad son muy imprecisos. Por el contrario, en los fenotipos conductuales vinculados a síndromes genéticos, se dan conductas peculiares que no se presentan en individuos normales (aleteo de manos, automutilación, etc.) Alteraciones genéticas vinculadas a una alteración estructural, generalmente bien identificadas. Corresponden a los fenotipos conductuales clásicos; por ejemplo el síndrome de Williams donde se ha definido el fenotipo a partir del estudio de un número de pacientes diagnosticados del síndrome. Dichos trastornos vinculados a una alteración estructural de una parte de la secuencia genética, suelen mostrar manifestaciones multisistémicas asociadas a la repercusión cognitiva. Aunque muchas veces no se conoce la causa, un patrón poliformativo y conductual característico permite intuir una base genética. Un ejemplo relativamente reciente es el síndrome de Rett, en el cual no se identificó el defecto genético hasta el año 1999. TND vinculados a una causa ambiental conocida (efectos fetales del alcohol, embriopatía por acido valproico). Si bien existe una causa ambiental con un fuerte impacto, no se excluya que exista una multifactorialidad, es decir, que se sumen efectos genéticos. Por ejemplo, el consumo de alcohol durante la gestación puede ocurrir en una madre con trastorno de déficit de atención/hiperactividad, en cuyo caso, los efectos del alcohol son un factor epigenético para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. (Información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

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¿Cómo afecta en las mujeres el síndrome de Rett?

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El síndrome de Rett es un trastorno muy grave del desarrollo del sistema nervioso que afecta de forma casi exclusiva a las mujeres. Fue descrito por Andreas Rett en 1966. Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conducta autística. El gen causante del síndrome de Rett, el MECP2, se descubrió en el año 1999. Está ubicado en el brazo largo del cromosoma X. puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, parecería que deberían estar menos afectadas. Una posible explicación puede residir en que la ausencia de una copia funcional del MECP2 sea letal para el feto masculino antes del nacimiento. Otra cuestión es por qué las mujeres están afectadas a pesar de que uno de sus cromosomas X es normal. Esto se debe al fenómeno de inactivación del cromosoma X, un proceso normal según el cual el cromosoma X se inactiva aleatoriamente en cada célula. Esta deficiencia parcial permite a las mujeres sobrevivir y desarrollarse normalmente durante la primera infancia. A pesar de que puede heredarse, más del 95% de caso son mutaciones de novo. El gen MECP2 codifica una proteína que inhibe la función de otros genes que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro. La incidencia se estima en 1 de cada 10.000-20.000 recién nacidos. El desarrollo es aparentemente normal hasta la edad de 6 a 18 meses. Una vez que se inicia la regresión, ésta suele ser bastante rápida. Se pierden habilidades motoras, tanto en lo que se refiere al equilibrio y coordinación como en los movimientos propositivos de las manos. Suele aparecer un leve temblor en las manos y, sobre todo, movimientos estereotipados consistentes en actividad manual de lavado de manos. También es posible una tendencia estereotipada a llevarse las manos a la boca. Se pierden, si es que se habían adquirido, algunas habilidades lingüísticas y la capacidad de comunicación, tanto verbal como no verbal. En conjunto su conducta puede definirse como autística, por su falta de interacción social, su incapacidad para comunicarse y la presencia de estereotipias. Muchas niñas afectas muestran también problemas conductuales y emocionales, que incluyen ansiedad, bajo estado anímico y conducta auto agresiva. Las niñas con síndrome de Rett desarrollan microcefalia y pueden tener convulsiones que aparecen entre los 2 y 4 años. Además, es bastante común la presentación de disfunción respiratoria periódica, trastornos de la alimentación, retraso del crecimiento, constipación, distonía y escoliosis. Al periodo de regresión rápida, le sigue un estancamiento con persistencia de las conductas autísticas y el trastorno motor. Actualmente, está incluido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) entre los trastornos generalizados del desarrollo, pero fácilmente salta a la vista que el Síndrome de Rett difiere en muchos aspectos, no solo clínicos, sino también conceptuales, de los otros trastornos generalizados del desarrollo. El síndrome de Rett se relaciona con una alteración genética específica, se asocia a importantes manifestaciones neurológicas y sistemáticas y sigue un curso muy distinto al del resto de trastornos generalizados del desarrollo. (información extraída de Trastornos del neurodesarrollo / editores, Josep Artigas-Pallarés, Juan Narbona, 2011)

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¿Se Debe Utilizar el Término ‘Retraso Mental’ o ‘Discapacidad Intelectual’?

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Tanto el concepto de retraso mental como la consideración social que ha merecido han variado considerablemente a lo largo de la historia. El retraso mental se puede contemplar como una característica individual, un concepto teórico, un síndrome, un síntoma, un valor psicométrico o incluso como una categoría social. Las primeras referencias sobre dicha situación se pueden hallar en el papiro de Tebas en el que se alude a las alteraciones de la mente producidas por un daño cerebral. Los individuos que lo presentaban recibían un trato muy diverso, según el momento histórico y la sociedad donde estaban ubicados. En la antigua Grecia y en el Imperio Romano el infanticidio era una práctica habitual; por ejemplo, en Esparta los neonatos eran examinados por una comisión municipal de “sabios” que determinaba si un recién nacido era sospechoso de ser deficiente, en cuyo caso debía ser arrojado por un acantilado. Durante el Imperio Romano a los individuos retrasados, niños incluidos, se los vendía con el fin de utilizarlos como elemento de diversión para animar las fiestas. Los primeros líderes religiosos de la humanidad – Jesús, Buda, Mahoma y Confucio – se opusieron a estas prácticas inhumanas. Sin embargo, hasta principios del siglo XIX a muchos niños retrasados todavía se los vendía como esclavos o se los abandonaba a su suerte. Incluso en la actualidad persisten fuertes prejuicios y tópicos sobre el retraso mental. Basta con reflexionar sobre la gran cantidad de términos que hacen referencia al retraso mental y que, indefectiblemente, poseen una connotación de insulto (tonto, bobo, idiota, subnormal, lelo, memo, necio, alcornoque, imbécil, majadero, tarugo o simplemente “retrasado mental”). Los niños con retraso mental suelen ser motivo de burla y victimización por parte de compañeros de clase. Tampoco es infrecuente que se vean sometidos a un fuerte estrés escolar determinado por un desconocimiento del problema, La idea más extendida sobre el concepto de retraso mental es que está basado exclusivamente en la determinación de un cociente intelectual (CI) igual o inferior a 70. Si bien esta idea no es falsa, es parcial, y, sobre todo, muy confusa. Es parcial porque no es el único criterio que define el retraso mental. Es engañosa porque, como se discutirá más adelante, el CI es un dato muy impreciso, relativo y conceptualmente discutible. Actualmente coexisten diversas interpretaciones conceptuales sobre el retraso mental que permiten interpretaciones distintas. La CIE-10 entiende que no es apropiado definir unos criterios clínicos operativos para la investigación de la misma forma que se hace para los demás trastornos, por la razón de que en el retraso mental los dos componentes básicos que lo determinan, el C1 y la adaptación social, están muy mediatizados por influencias sociales y culturales. Por esta razón, la CIE-10 se limita a constatar y definir niveles de habilidades cognitivas. El método para valorar el CI o la edad mental debe determinarse en función de las normas culturales y las expectativas de un individuo en su entorno. La competencia social, factor muy relacionado con la capacidad intelectual, En el Manual de diagnostico y estadístico de los trastornos mentales IV, texto revisado (DSM-IV-TR), el diagnóstico de retraso mental se codifica en el eje II junto con los trastornos de personalidad, y concretamente dentro de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia. En el DSM-IV-TR, a diferencia de la CIE-10, se definen unos criterios diagnósticos específicos. La codificación por niveles se basa únicamente en el C1. La American Association on Mental Retardation (AAMR) parte de una definición prácticamente superponible a las del DSM, según la cual el retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, que a su vez incluye gran número de habilidades sociales y habilidades prácticas. Esa discapacidad se inicia antes de los 18 años. El funcionamiento intelectual y adaptativo, de acuerdo con la última revisión de la AAMR, se desglosa en cinco dimensiones: Dimensión I: habilidades intelectuales Dimensión II: conducta adaptativa (conceptual, social y práctica) Dimensión III: participación, interacciones y roles sociales Dimensión IV: salud (física, mental, etiología) Dimensión V: contexto social (ambiente, cultura, oportunidades) Esta versión añade las dimensiones de la participación y del contexto social. Con ello se enfatizan las claves para la evaluación diagnóstica y para la determinación de los apoyos que requiere el individuo afectado. Se definen los apoyos como “Recursos y estrategias que persiguen promover el desarrollo, la educación, los intereses y el bienestar personal de una persona y que mejoran el funcionamiento individual necesario” En cierto modo, el DSM-IV-TR también contempla estas dimensiones, aunque las incorpora en el eje IV (problemas psicosociales y ambientales), donde incluye la disfuncionalidad en las siguientes escalas: Problemas derivados del grupo primario de soporte (problemas familiares, abuso físico o sexual, negligencia, etc.) Problemas derivados del entorno social (discriminación, marginación, etc.) Problemas educativos (oportunidades educativas y calidad de éstas) Problemas ocupacionales (falta de empleo, explotación o acoso laboral) Problemas de vivienda Problemas económicos Problemas de acceso a los servicios sanitarios Problemas relacionados con el sistema judicial Otros problemas psicosociales y ambientales (desastres ambientales, guerras, falta de servicios sociales, etc.) Los niveles de retraso mental definidos según el CI, y aceptando todas las matizaciones expuestas, siguen siendo útiles para la práctica clínica y para la cuantificación del problema en su perspectiva biológica. De este modo se pueden definir las siguientes características para cada uno de los niveles: Retraso mental leve (CI: 50-55 a 70). Comprende a alrededor del 85% de los individuos con retraso mental. Suelen desarrollar habilidades sociales y de comunicación y son difíciles de identificar durante los primeros cinco años de vida. Habitualmente adquieren habilidades sociales y laborales adecuadas para una autonomía mínima, aunque requieren una supervisión, sobre todo en situaciones difíciles o complejas. Con un buen apoyo pueden desarrollar una vida autónoma, útil y satisfactoria. Retraso mental moderado (CI: 35-40 a 50-55). Constituye alrededor del 10% de toda la población con retraso mental. Adquieren habilidades de comunicación durante los primeros años. Pueden desarrollar una actividad laboral tutelada, y con

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