En esta entrevista conversamos con Magdalena Dabrowska, persona con síndrome de Myhre y vocal de la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), sobre el impacto emocional de convivir con una enfermedad ultrarrara, la importancia del apoyo psicológico, el papel de la investigación y el valor de la visibilidad para que ningún paciente ni ninguna familia tengan que recorrer este camino en soledad. Un testimonio sincero que nos invita a mirar más allá del diagnóstico para descubrir la fortaleza, la esperanza y la humanidad que existen detrás de cada experiencia.
Magdalena ¿qué aspectos de tu identidad sientes que han sido moldeados por el síndrome de Myhre? El síndrome de Myhre ha formado parte de mi vida y, de alguna manera, también ha moldeado quién soy. Me ha enseñado a ser más fuerte, paciente y constante ante las dificultades, pero, sobre todo, me ha hecho valorar cada pequeño logro y cada oportunidad. También ha despertado en mí el deseo de dar visibilidad a esta enfermedad, apoyar a otras familias y contribuir a la investigación para que, en el futuro, las personas con síndrome de Myhre tengan un mejor diagnóstico, más tratamientos y una mejor calidad de vida. El síndrome forma parte de mi historia, pero no define todo lo que soy; soy una persona con sueños, capacidades, ilusiones y muchas ganas de seguir adelante.
Cuando una enfermedad rara ocupa tanto espacio en la vida cotidiana, ¿cómo consigues que no se convierta en el único tema sobre el que gira tu historia personal? Vivir con el síndrome de Myhre forma parte de quién soy, pero no define todo lo que soy. Es una parte importante de mi historia, no el libro completo. Intento que mi vida también esté llena de sueños, trabajo, familia, amistades, aficiones y nuevos proyectos.
Dar visibilidad a la enfermedad es una de mis prioridades porque puede ayudar a otras personas y contribuir a la investigación, pero también me esfuerzo por disfrutar de cada momento y seguir construyendo mi futuro. Mi síndrome me acompaña cada día, pero no quiero que sea el único capítulo de mi vida. Prefiero que mi historia también hable de superación, esperanza, aprendizaje y de todo lo que todavía me queda por vivir.
¿Qué has aprendido sobre la fortaleza emocional que jamás habrías descubierto si no hubieras tenido que convivir con una enfermedad tan poco frecuente? Vivir con el síndrome de Myhre me ha enseñado que la verdadera fortaleza emocional no significa no tener miedo, no llorar o no sentirse vulnerable. Significa seguir adelante incluso en los días más difíciles, aprender a adaptarme a los cambios, valorar cada pequeño logro y no perder la esperanza.
Convivir con una enfermedad tan poco frecuente me ha hecho descubrir una fuerza que nunca imaginé que tenía. También me ha enseñado a ser más paciente, más resiliente y a convertir las dificultades en un motivo para seguir luchando. Hoy sé que mi enfermedad no define quién soy; forma parte de mi historia, pero mi mayor fortaleza está en la forma en la que decido vivirla y en el deseo de dar visibilidad para que, gracias a la investigación, el futuro de las personas con síndrome de Myhre sea cada vez mejor.
Muchas personas hablan del impacto físico del síndrome de Myhre, pero poco del desgaste psicológico que supone convivir con la incertidumbre. ¿Cómo gestionas los momentos en los que el miedo al futuro aparece con más intensidad? Vivir con el síndrome de Myhre significa aprender a convivir con muchas preguntas que no siempre tienen una respuesta. Hay momentos en los que el miedo al futuro aparece, sobre todo cuando pienso en cómo puede evolucionar la enfermedad o en los nuevos retos que puedan surgir.
En esos días intento centrarme en el presente y recordar que no estoy definida por mi diagnóstico. Me ayuda confiar en mi equipo médico, en la investigación que avanza gracias al esfuerzo de muchas personas y en el apoyo de mi familia, mis amigos y la Asociación Síndrome de Myhre España. También encuentro fuerza en dar visibilidad a esta enfermedad, porque sentir que mi experiencia puede ayudar a otras personas transforma el miedo en esperanza.
No siempre es fácil, pero he aprendido que tener miedo no significa perder la esperanza. Significa ser consciente de la realidad y, aun así, seguir adelante con valentía, disfrutando cada paso del camino y creyendo que cada avance en la investigación puede cambiar el futuro de quienes convivimos con el síndrome de Myhre.
Si pudieras sentarte a hablar con una persona que acaba de recibir un diagnóstico de síndrome de Myhre, ¿qué conversación crees que realmente necesitaría escuchar en ese momento, más allá de los datos médicos? Si pudiera sentarme a hablar con una persona que acaba de recibir un diagnóstico de síndrome de Myhre, lo primero que le diría es que no está sola. Sé que al principio aparecen muchas dudas, miedo e incertidumbre, pero un diagnóstico también es el comienzo de un camino en el que hay personas dispuestas a acompañarte.
Más allá de los informes médicos, creo que lo más importante es escuchar que hay esperanza, que cada persona vive el síndrome de Myhre de forma diferente y que, con un buen seguimiento médico, apoyo y comprensión, es posible seguir construyendo proyectos, sueños y una vida con sentido.
Como persona que convive con el síndrome de Myhre y como vocal de la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), quiero que todas las personas y familias sepan que aquí estamos para escuchar, orientar y apoyar en todo lo que necesiten. Nadie debería recorrer este camino en soledad. Juntos somos más fuertes y cada paso que damos también contribuye a impulsar la investigación y dar más visibilidad a nuestra enfermedad.
¿En qué momentos has sentido que la sociedad confunde la discapacidad o la enfermedad con una limitación para soñar, decidir o construir un proyecto de vida propio? Lo he sentido en muchas ocasiones, cuando algunas personas creen que tener una discapacidad o una enfermedad rara, como el síndrome de Myhre, significa que no podemos tener metas, tomar nuestras propias decisiones o construir un futuro. Sin embargo, mi experiencia demuestra todo lo contrario.
Trabajo desde 2019 en Gureak, continúo estudiando para seguir creciendo profesionalmente, practico deporte, participo en actividades inclusivas y dedico parte de mi tiempo al voluntariado. Todo ello forma parte de mi proyecto de vida y refleja que las personas con discapacidad también tenemos capacidades, sueños, responsabilidades e ilusión por seguir avanzando.
La sociedad debe aprender a mirar más allá de un diagnóstico. No necesitamos que nos definan por nuestras limitaciones, sino que confíen en nuestras capacidades y nos ofrezcan las mismas oportunidades. Porque, al igual que cualquier otra persona, también queremos trabajar, aprender, decidir sobre nuestra vida y construir nuestro propio futuro con dignidad, autonomía y esperanza.
La visibilidad es una de las grandes luchas de las enfermedades raras. Desde tu experiencia, ¿qué cambios culturales crees que hacen falta para que las personas dejen de mirar el diagnóstico antes que a la persona? Hace seis años recibí el diagnóstico de síndrome de Myhre y, desde entonces, he comprendido que uno de los mayores retos no es solo convivir con una enfermedad ultrarrara, sino también con el desconocimiento que la rodea. Creo que el cambio cultural más importante es empezar a mirar primero a la persona y después al diagnóstico. Detrás de cada enfermedad rara hay una historia, unos sueños, unas capacidades y un proyecto de vida.
Por eso, a través de mis redes sociales trabajo cada día para dar visibilidad al síndrome de Myhre. Compartir nuestra realidad ayuda a que la sociedad comprenda cómo vivimos, pero también es fundamental para que más profesionales conozcan esta enfermedad, puedan sospecharla antes, llegar a un diagnóstico más temprano e impulsar la investigación y el desarrollo de futuros tratamientos. Si las personas que convivimos con enfermedades raras no contamos nuestra historia, será mucho más difícil que el conocimiento avance. La visibilidad no solo crea conciencia: también puede cambiar vidas.
¿Cómo influye el apoyo emocional de la familia, los amigos y las asociaciones en la manera de afrontar una enfermedad crónica y qué diferencias notas cuando ese apoyo existe o cuando falta? El apoyo emocional marca una enorme diferencia cuando convives con una enfermedad crónica como el síndrome de Myhre. Al ser una enfermedad genética ultrarrara, muchas familias sienten miedo, incertidumbre e incluso impotencia, porque existe muy poca información y no siempre saben cómo afrontar cada situación.
En mi caso, formar parte de la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME) como vocal ha sido muy importante. Allí las familias compartimos experiencias, dudas y aprendizajes. Cuando una persona vive una complicación, esa información puede ayudar a otras familias y también orientar a los profesionales sanitarios para comprender mejor la enfermedad y ofrecer una atención más adecuada. Saber que no estamos solos nos da fuerza y esperanza.
Mis amigos también son un apoyo fundamental. Cuando estoy triste, me escuchan, me animan y se preocupan por mí. Ese cariño me ayuda a afrontar los momentos difíciles con más tranquilidad y confianza.
Cuando existe apoyo emocional, es más fácil seguir adelante, afrontar los retos del día a día y mantener la esperanza. En cambio, cuando ese apoyo falta, la enfermedad puede vivirse con más soledad, miedo e incertidumbre. Por eso creo que el acompañamiento, la comprensión y el apoyo de la familia, los amigos y las asociaciones son tan importantes como cualquier tratamiento médico.
Como vocal de la Asociación Síndrome de Myhre España, ¿qué historias de otras familias te han cambiado la forma de entender el sufrimiento, la resiliencia o la esperanza? Ser vocal de la Asociación Síndrome de Myhre España me ha enseñado que ninguna familia debería enfrentarse sola a una enfermedad tan rara. Lo que más me ha marcado no es una historia concreta, sino ver cómo, a pesar de las dificultades, todas las familias permanecemos unidas, nos apoyamos y compartimos esperanza en los momentos más complicados.
Cada conversación, cada experiencia y cada nuevo diagnóstico me recuerdan lo importante que es dar visibilidad al síndrome de Myhre para que la sociedad lo conozca y la investigación siga avanzando. Esa unión nos hace más fuertes.
Mi mayor esperanza es que, gracias a la investigación, algún día podamos contar con un tratamiento adecuado que mejore la calidad de vida de todas las personas con síndrome de Myhre. Mientras tanto, seguir caminando juntos como familias, apoyándonos y dando voz a esta enfermedad es, para mí, la mayor muestra de resiliencia y esperanza.
A menudo se habla de investigación científica como una carrera hacia nuevos tratamientos. Desde el punto de vista emocional, ¿qué significa para vosotros saber que hay equipos investigando una enfermedad que durante años fue prácticamente desconocida? Para mí, saber que por fin hay un equipo investigador trabajando en el síndrome de Myhre significa esperanza. Durante muchos años fue una enfermedad prácticamente desconocida y las familias vivíamos con la sensación de que no había respuestas ni opciones de tratamiento.
Hace dos años, la Dra. Macías se puso en contacto con nuestra asociación porque llevaba mucho tiempo investigando la vía de la proteína SMAD4 y creyó que ese conocimiento podría ayudar también al síndrome de Myhre. Desde entonces está dedicando muchas horas de trabajo para intentar comprender mejor la enfermedad y estudiar si en el futuro podría existir un tratamiento.
Nosotros también colaboramos en todo lo que está en nuestras manos. Cuando necesitan muestras de sangre, tejido cutáneo u otros estudios, participamos con la ilusión de que cada muestra pueda aportar información valiosa para la investigación. Sentimos que también formamos parte de ese camino.
Todavía no existe un tratamiento y no sabemos cuándo llegará. Puede ser dentro de un año, de dos o tardar más. Pero saber que hay personas investigando y que la ciencia sigue avanzando nos devuelve algo que durante mucho tiempo nos faltó: la esperanza de que algún día las personas con síndrome de Myhre podamos tener una opción de tratamiento y un futuro mejor.
¿Qué papel desempeñan el sentido del humor, las pequeñas ilusiones y los momentos cotidianos en una vida donde las revisiones médicas y las preocupaciones pueden convertirse en una constante? El sentido del humor, las pequeñas ilusiones y los momentos cotidianos tienen un valor enorme en mi vida. Vivir con el síndrome de Myhre significa convivir con revisiones médicas frecuentes, visitas a diferentes especialistas —en mi caso, hasta 15 especialidades al año, según las necesidades de cada persona— y con la incertidumbre que acompaña a una enfermedad ultrarrara.
Hay días en los que me encuentro bien y puedo disfrutar de las cosas más sencillas, y otros en los que el dolor, el cansancio o las preocupaciones pesan más. Por eso he aprendido a valorar cada pequeño momento: una conversación, una sonrisa, pasar tiempo con mi familia o mis amigos, hacer una actividad que me gusta o simplemente tener un buen día.
El sentido del humor no hace desaparecer la enfermedad, pero sí me ayuda a afrontar los momentos difíciles con más fuerza y esperanza. Al final, son esas pequeñas ilusiones y los instantes cotidianos los que me recuerdan que, más allá del síndrome de Myhre, sigo teniendo sueños, proyectos y muchas razones para seguir adelante.
¿Crees que la salud mental de las personas con enfermedades raras sigue siendo una asignatura pendiente dentro del sistema sanitario? Sí, creo que la salud mental de las personas con enfermedades raras sigue siendo una asignatura pendiente dentro del sistema sanitario.
Vivir con una enfermedad rara, como el síndrome de Myhre, no solo implica afrontar problemas físicos, sino también incertidumbre, miedo, incomprensión y un gran impacto emocional. Por eso, el apoyo psicológico debería formar parte de la atención desde el momento del diagnóstico.
También considero que es muy importante que, durante la formación de los profesionales sanitarios, se dedique más tiempo a conocer las enfermedades raras. Aunque existan miles de enfermedades diferentes y sea imposible estudiarlas todas en profundidad, sí es fundamental enseñar qué son, cómo afectan a las personas y la importancia de escuchar al paciente y seguir aprendiendo. Una buena formación ayuda a reducir los retrasos en el diagnóstico, mejora la atención médica y hace que las personas con enfermedades raras nos sintamos comprendidas, respetadas y acompañadas.
¿Qué necesidades psicológicas consideras que todavía no reciben suficiente atención? Creo que una de las mayores necesidades es el apoyo psicológico desde el mismo momento del diagnóstico. Cuando una familia recibe la noticia de que su hijo, hija o un ser querido tiene síndrome de Myhre o cualquier otra enfermedad rara, aparecen el miedo, la incertidumbre y muchas preguntas sobre el futuro.
Por eso, considero que tanto la persona diagnosticada como toda su familia deberían tener acceso a un psicólogo especializado que les acompañe, les explique qué puede ocurrir, les ayude a comprender la enfermedad y les dé herramientas para afrontar cada etapa. Ese apoyo emocional es tan importante como la atención médica, porque ayuda a reducir el miedo, la ansiedad y la sensación de estar solos.
Cuidar la salud mental de las familias también es cuidar la calidad de vida de la persona con una enfermedad rara.
Si tuvieras la oportunidad de cambiar una sola cosa en la forma en que los profesionales sanitarios comunican un diagnóstico de enfermedad rara, ¿qué cambiarías y por qué tendría tanto impacto en las familias? Si pudiera cambiar una sola cosa en la forma en que los profesionales sanitarios comunican un diagnóstico de una enfermedad rara, sería que, además de explicar el diagnóstico, acompañaran a la persona y a su familia desde el primer momento. Que les informaran sobre las asociaciones de pacientes, los recursos disponibles y, si es posible, les pusieran en contacto con otras familias que estén viviendo una situación similar.
Recibir un diagnóstico de una enfermedad rara puede generar muchas dudas, miedo e incertidumbre. Contar con información fiable, apoyo emocional y conocer a otras personas que ya han recorrido ese camino puede marcar una gran diferencia. Nadie debería sentirse solo después de recibir un diagnóstico. Ese acompañamiento ofrece esperanza, ayuda a comprender mejor la enfermedad y permite afrontar el futuro con más confianza y fortaleza.
Mirando todo el camino recorrido desde tu diagnóstico hasta hoy, ¿hay alguna creencia sobre ti misma que hayas tenido que desmontar para poder avanzar con mayor libertad y confianza?
Desde que recibí el diagnóstico hasta hoy, he tenido que dejar de pensar que tenía que vivir mi enfermedad en silencio. Hace dos años decidí empezar a dar visibilidad al síndrome de Myhre, y esa decisión ha cambiado muchas cosas. Algunas metas ya se han cumplido y otras todavía requieren tiempo, pero cada paso ha valido la pena.
Lo que más ilusión me hace es que cerca de diez familias, tanto de España como de otros países, se han puesto en contacto conmigo porque no conocían el síndrome de Myhre. Poder orientarlas, compartir mi experiencia y hacer que se sientan comprendidas ha sido uno de los mayores regalos de este camino.
También he aprendido que compartir nuestra historia no es buscar atención, sino tender la mano a quienes más lo necesitan. Gracias al apoyo de muchas personas, cada vez somos más quienes damos voz a las enfermedades raras. Aún queda mucho por hacer, porque parte de la sociedad todavía no entiende la importancia de la visibilidad, pero estoy convencida de que informar, concienciar y compartir ayuda a que nadie se sienta solo y a que la investigación y el apoyo sigan avanzando.
Imagina que dentro de diez años vuelves a conceder una entrevista. ¿Qué te gustaría poder contar entonces sobre los avances en el síndrome de Myhre, sobre la asociación y, sobre todo, sobre la vida que has conseguido construir más allá de la enfermedad?
Desde que recibí el diagnóstico hasta hoy, he tenido que dejar de pensar que tenía que vivir mi enfermedad en silencio. Hace dos años decidí empezar a dar visibilidad al síndrome de Myhre, y esa decisión ha cambiado muchas cosas. Algunas metas ya se han cumplido y otras todavía requieren tiempo, pero cada paso ha valido la pena.
Lo que más ilusión me hace es que cerca de diez familias, tanto de España como de otros países, se han puesto en contacto conmigo porque no conocían el síndrome de Myhre. Poder orientarlas, compartir mi experiencia y hacer que se sientan comprendidas ha sido uno de los mayores regalos de este camino.
También he aprendido que compartir nuestra historia no es buscar atención, sino tender la mano a quienes más lo necesitan. Gracias al apoyo de muchas personas, cada vez somos más quienes damos voz a las enfermedades raras. Aún queda mucho por hacer, porque parte de la sociedad todavía no entiende la importancia de la visibilidad, pero estoy convencida de que informar, concienciar y compartir ayuda a que nadie se sienta solo y a que la investigación y el apoyo sigan avanzando.
